1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上饶的医院刚做完实体瘤手术，需要评估体内是否还有残留癌细胞的朋友。
- 在上饶完成治疗后，希望有更灵敏的血液检查来动态监测复发风险的朋友。
- 在上饶治疗中，希望寻找靶向或免疫治疗机会，并评估相关疗效指标的朋友。
- 在上饶接受治疗，医生建议进行更深入的基因分析来指导后续方案的朋友。
- 对自己的肿瘤分子特征和家族遗传风险有深入了解意愿的朋友。
- 希望通过定期血液检查替代频繁影像复查来跟踪身体状况的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成两把精密的钥匙。第一把是全面的“基因地图测绘”：通过对您提供的肿瘤组织样本进行一次深度测序，分析超过540个关键基因，绘制出您肿瘤独有的“分子画像”。这不仅能寻找靶向药、免疫治疗相关的机会点（如特定基因突变、PD-L1表达），还能评估肿瘤突变负荷、微卫星状态等，甚至提示PARP抑制剂等特定药物的敏感性。第二把是定制的“雷达追踪”：根据您肿瘤的独特基因特征，为您定制一套专属的血液检测方案。之后通过简单的抽血（共4次），就像在血液里撒下特制的“渔网”，去捕捉和追踪那些可能从肿瘤脱落、极其微量的循环肿瘤DNA（ctDNA），从而评估治疗后体内是否还有微小残留病灶，以及监测复发风险。需要注意的是，任何检测都有其局限性，其结果需要专业解读并结合您的整体情况来综合判断。
检测过程麻烦吗？
- 首次检测需提供肿瘤组织样本（如手术切下的石蜡切片、穿刺组织等），由为您手术或活检的上饶医院病理科协助准备。
- 后续四次监测只需在上饶的合作服务中心或通过邮寄采血套件，抽取10毫升左右的外周血即可，无需空腹。
- 抽血过程与常规体检抽血无异，可能会有轻微刺痛感，整个过程几分钟即可完成。
- 检测机构在收到合格样本后开始计算，约10个工作日出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序技术，对肿瘤组织进行深度测序，对关键区域的检测准确性高。血液部分的MRD检测采用超高深度测序和定制化探针，旨在提高对微量ctDNA的捕获灵敏度。整体项目在专业实验室环境下进行，样本处理和数据分析流程标准化，保障了过程的可靠性。如同所有检测技术，其灵敏度与特异度并非百分之百，检测结果可能受到样本质量、肿瘤本身特性等因素影响。如果检测发现特定基因变异或提示风险，通常建议与您的主治医生或遗传咨询师深入沟通，结合其它检查结果进行综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本项目属于自费项目，价格为23800元，不支持医保报销。
- 首次检测必须使用手术或穿刺取得的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通样本可行性。
- 请确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 后续血液监测有推荐的采血时间窗，请尽量遵守以保证监测效果。
- 采血前无需特殊空腹，但建议避免剧烈运动，保持平常状态。
- 报告结果为专业的生物学信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生共同商议。
- 请妥善保管您的检测报告，它是您重要的健康档案。
- 检测结果涉及个人遗传信息，我们将严格保密。
用户评价 (11条，均分4.6)
作为患者家属，我比较关注采样流程的规范性。这次陪家人来，我看到采血人员操作前认真进行了手部消毒，并且每采完一个人都会更换新手套，台面也及时擦拭。这种对感控的重视，让我们对后续检测环节也更有信心。
机构回复
感谢您如此细致的观察！严格的感染控制是医疗服务的基石，也是保障检测质量的前提。我们对此有明确的操作规程，并将持续严格执行。感谢您的监督与信任！
对比了好几家，最后选这里是因为咨询时他们主动提到了检测的局限性，没有夸大效果。这种诚实的态度让我信任，感觉是真正做医学服务的，不是纯商业机构。
机构回复
非常感谢您的信任。客观告知检测的适用范围和局限，是科学也是责任。我们相信，基于充分知情的选择，才是最好的选择。
因为疫情不方便出门，他们居然提供了上门采血服务，护士全套防护做得很规范。这种灵活变通、以客户为中心的做法，在特殊时期真的太暖心了，解决了我们的大难题。
机构回复
特殊时期，您的安全和便利是我们首要考虑的。很高兴上门服务能切实帮到您。无论何时，我们都会尽力为您排忧解难，感谢信赖！
报告内容很专业，数据详实，但部分术语和图表对我们非专业人士来说还是有点难懂。虽然有一对一解读，但要是能附带一个更简化、带结论摘要的版本，或者一个短视频解读，就更好了。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在着手优化报告的可读性，计划在专业版报告外，增加患者版的图文摘要和核心结论导读。您的需求是我们改进的方向，感谢！
服务流程规范，保密性强，让人放心。但生成的电子报告对于非专业人士来说，有些部分还是太专业了，虽然有一页摘要，但后面的详细数据和分析完全看不懂。希望能有一个更通俗的“患者版本”报告，方便我们自己留存和理解。
机构回复
感谢您提出的中肯建议。我们正在开发更通俗易懂的可视化报告模块，力求在保持专业深度的同时，让非专业的用户也能一目了然。您的需求对我们非常重要，我们会加快进度。
我是肠癌患者，手术后一直担心复发。这次做MRD检测采血，本来很紧张怕疼，没想到护士特别温柔，用的还是细针头，几乎没感觉就抽完了。而且抽血前详细解释了整个流程，让我心里踏实不少。整个过程非常快，不到十分钟就搞定了，体验真的超乎预期。
机构回复
感谢您的认可！我们深知患者的紧张情绪，因此特别注重采血流程的细节和沟通。使用更舒适的针具和提供清晰的解释，都是为了让您更安心。祝您后续康复顺利！
我妈妈做完肠癌手术，主治医生建议用这个1+4做MRD监控。看了报告，里面不仅有阴/阳性的结果，竟然还把我妈手术组织里查到的突变和血液里的追踪情况列了个对比表，一目了然。最满意的是解读部分，把每个突变的意义和对应的潜在用药都写清楚了，后续跟医生沟通特别高效。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们设计对比表格的初衷，正是为了让大家和医生能更直观地看到治疗前后的动态变化。报告中的用药提示是基于最新临床研究，旨在辅助医患沟通。很高兴它对您有帮助！
二次手术前做这个检测，主要是想看看有没有微小残留。报告不仅给出了结论，还重点解读了检出的基因突变与手术范围、后续辅助治疗的潜在关联。和主治医生沟通时，感觉手里多了份有力的‘证据’，讨论治疗方案时更有底气了。
机构回复
很高兴我们的报告能在您关键的术前决策中起到支持作用。将MRD结果与手术及辅助治疗策略进行关联分析，正是我们希望为临床医生和患者提供的深度价值。祝您手术顺利，康复成功！
检测过程体验不错，隐私保护措施也到位。就是觉得后续的会员服务推送稍微多了点，虽然都是健康科普或者服务更新，但对于正在康复期的病人来说，更希望外界干扰少一点。建议可以设置推送频率偏好。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已记录您的反馈，并会尽快在用户中心增加消息推送偏好设置功能，让您能自主选择接收信息的类型和频率。再次为给您带来打扰表示歉意。
产品和服务都很好，报告专业，速度也达标。但感觉配套的解读服务可以再加强一些，比如针对报告里的复杂数据，能否有一些线上的视频或图文科普，让我们在见医生前自己能预习一下，这样沟通效率可能更高。
机构回复
感谢您的高度评价与深度建议。您的想法非常有价值，我们正在筹划丰富的线上科普内容与工具，旨在帮助用户更好地理解报告，做好医患沟通的准备。期待不久后能为您提供更完善的服务。
作为结直肠癌患者家属，最怕的就是复发。这次检测后，解读老师不仅讲了结果，还结合我爸的病理分期和之前治疗历史，分析了未来半年到一年的复查策略，甚至提到了万一转阳了有哪些临床试验可以关注。这种超越单次检测的全局视角，太重要了。
机构回复
深深理解您作为家属的担忧。我们的解读专家会尽力结合患者的完整病史进行分析，提供更具前瞻性和个体化的参考信息。抗癌是场持久战，我们希望成为您值得信赖的‘信息伙伴’。感谢信任！
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